скорбут

Скорбутът не е генетично заболяване. Характеризира се с кървящи венци, подкожни кръвоизливи, трудно зарастване на рани. Скорбут се развива при недостиг в храната на витамин С (аскорбинова киселина), който е необходим кофактор за ензимите пролилхидроксилаза и лизил хидроксилаза. Както самото име подсказва, тези микрозомални ензими катализират ковалентно модифициране на пептидно-включени пролин и лизин - хидроксилират ги до хидроксипролин и хидроксилизин, съответно (фиг.2-25). Приетите с храната хидроксипролин и хидроксилизин не се използват за биосинтеза на колаген поради липса на съответни тРНК. Тези ензими не хидроксилират свободни аминокиселини, а само вече включените в полипептидна верига.